Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: dalle terapie di nuova generazione alla gestione hub and spoke nell’adulto

Le Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo sono caratterizzate dall’associazione di crisi epilettiche, per lo più farmacoresistenti, e disordini dello sviluppo con disabilità intellettiva associata a possibili disturbi della motricità, disturbi comportamentali, relazionali e psichiatrici. Nella maggioranza dei casi sono di origine genetica ed esordiscono nei primi mesi od anni di vita.
La diagnosi precoce risulta ormai indispensabile per realizzare un trattamento personalizzato ed efficace per le crisi epilettiche oltre ad adeguati trattamenti riabilitativi. In molti casi è dirimente la diagnosi genetica ma anche a tal fine è indispensabile una caratterizzazione precoce del fenotipo clinico, neurofisiologico, neuroradiologico e neuropsicologico. Una volta definita l’eziologia si ha anche spesso la prognosi dell’encefalopatia e viene pertanto predisposto un monitoraggio nel tempo con una presa in carico multidisciplinare in età evolutiva.
Il passaggio all’età adulta, gestito grazie alla transizione tra gli specialisti dell’area pediatrica e della neurologia dell’adulto, appare tuttora da migliorare per riuscire ad offrire un percorso diagnostico-assistenziale adeguato per ogni singolo paziente. Scopo della giornata è di evidenziare i possibili percorsi diagnostici-assistenziali sottolineando l’importanza di un approccio integrato mirato al miglioramento della pratica assistenziale e della prescribilità di nuove terapie farmacologiche specifiche per alcune di queste encefalopatie come le sindromi di Dravet e di Lennox Gastaut.