Management territoriale delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo nell’adulto, focus su LGS

Le Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo sono caratterizzate dall’associazione di epilessia in genere farmacoresistente e disordini dello sviluppo con disabilità intellettiva; spesso concomitano in questi pazienti disturbi della motricità, disturbi comportamentali, relazionali e psichiatrici. Esordiscono nei primi mesi od anni di vita. In molti casi è dirimente la diagnosi genetica ma anche a tal fine è indispensabile una caratterizzazione precoce del fenotipo clinico, neurofisiologico, neuroradiologico e neuropsicologico. Una volta definita l’eziologia si ha anche spesso la prognosi dell’encefalopatia e viene pertanto predisposto un monitoraggio nel tempo con una presa in carico multidisciplinare in età evolutiva. La diagnosi precoce risulta pertanto indispensabile per considerare un trattamento personalizzato ed efficace per le crisi epilettiche oltre ad adeguati trattamenti riabilitativi.
Il passaggio all’età adulta, gestito grazie alla transizione tra gli specialisti dell’area pediatrica e della neurologia dell’adulto, risulta sempre maggiormente strutturato negli ultimi anni per riuscire ad offrire un percorso diagnostico-assistenziale adeguato per ogni singolo paziente. Va considerato che nell’età adulta questi pazienti vengono spesso presi in carico in strutture ospedaliere territoriali con ridotta possibilità di interazione con i Neurologi dell’adulto.
Scopo della giornata è di evidenziare i possibili percorsi diagnostici-assistenziali sottolineando l’importanza di un approccio integrato mirato al miglioramento della pratica assistenziale e della prescrivibilità di nuove terapie farmacologiche specifiche per alcune di queste encefalopatie ed in particolare per la sindrome di Lennox Gastaut.