Storia ed Evoluzione delle Encefalopatie dello Sviluppo ed Epilettiche: una roadmap per orientarsi nella diagnosi e cura

Le Encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche si caratterizzano per l’associazione di crisi epilettiche per lo più farmaco resistenti e disordini dello sviluppo, quali disabilità intellettiva, disordini motori parossistici e/o cronici, disturbi comportamentali, relazionali e psichiatrici, complessi e variabilmente severi. Usualmente consistono in una patologia cronica ad insorgenza infantile, di origine genetica, con un impatto significativo sulla qualità di vita del paziente e della sua famiglia con effetti disabilitanti e condizionanti in termini psicologici e sociali. Al fine di realizzare un trattamento personalizzato ed efficace ed adeguati ed efficaci trattamenti abilitativi è indispensabile una diagnosi il più precoce possibile. In molti casi è dirimente la diagnosi genetica ma anche a tal fine è indispensabile una caratterizzazione precoce del fenotipo clinico, neurofisiologico, neuroradiologico e neuropsicologico. Ciò consente la messa in atto in tempi utili di trattamenti farmacologici e riabilitativi personalizzati; inoltre il rapido accesso ai farmaci innovativi ed ancora la selezione precoce dei casi potenzialmente suscettibili di trattamento chirurgico. Scopo della giornata è di aumentare la conoscenza e la consapevolezza delle DEE per facilitarne la diagnosi e la terapia favorendo un percorso di cura mirato per il paziente.